Su oltre 200mila pazienti seguiti da una rete di 170 medici di medicina generale nell'ambito di un programma sull'amiloidosi, ben 2.734 presentavano due sintomi riconducibili alla presenza di una malattia rara e, di questi, 214 sono stati inviati al Centro di coordinamento regionale della Regione Campania per proseguire il percorso diagnostico. È il risultato del progetto Argo, che attraverso una serie indicatori di sospetto diagnostico, già pubblicati sulla rivista internazionale Scientific Reports al termine di un consensus con 55 esperti multidisciplinari.
    L''obiettivo è ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare, che statisticamente colpiscono da 7 a 9 pazienti sui 1.500 assistiti di un medico di famiglia. Il passaggio dalla ricerca alla pratica clinica quotidiana è stato al centro, oggi a Roma, dell'Argo day, l'evento promosso dal Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania in collaborazione con la società di consulenza Helaglobe.

    "Con Argo abbiamo iniziato un percorso di test dei campanelli di allarme individuati dagli esperti per le malattie rare nella vita reale cercandoli nei database della medicina generale", ha spiegato Giuseppe Limongelli, coordinatore scientifico del progetto, per cui è fondamentale intervenire sulla carenza di informazione in tutta la rete: "spesso, infatti, anche i medici di famiglia non sono correttamente informati sui percorsi per la diagnosi delle malattie rare", ha sottolineato.

    Alla luce di queste evidenze, per Limongelli "in futuro servirà strutturare delle applicazioni tecnologiche basate sui dataset in modo da creare degli alert specifici". Inoltre, ha ricordato l'esperto, "il lavoro di Argo è entrato nella Carta di Roma delle malattie rare, documento che contiene le proposte di good practice che l'Italia farà all'Europa". Il tema dell'informazione e della formazione ha un peso anche In ambito pediatrico, come sottolineato da Chiara Leoni, responsabile della Uos Malattie rare pediatriche e terapie innovative del Policlinico Gemelli che ha speigato che "il ritardo diagnostico medio è ancora di 5-7 anni e ci sono bambini che arrivano alla diagnosi dopo gli 8 anni di età".
    Uno dei focus del convegno ha riguardato anche l'impatto economico delle malattie rare. "Il ritardo diagnostico comporta un aggravio di spesa del 50-70% rispetto a un intervento precoce, cui si aggiungono i costi delle visite private a carico delle famiglie", ha detto Andrea Marcellusi, economista dell'Università di Milano.